Ucuncu, E;
Rajamani, K;
Burglen, L;
Boddaert, N;
Saiardi, A;
Cantagrel, V;
(2021)
Une hypoplasie ponto-cérébelleuse causée par l’accumulation d’un inositol phosphate = A disruption of inositol phosphates metabolism causes pontocerebellar hypoplasia.
médecine/sciences
, 37
(6-7)
pp. 572-574.
10.1051/medsci/2021067.
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Abstract
Les hypoplasies ponto-cérébelleuses forment un groupe de maladies neurodégénératives périnatales très rares, caractérisées par une hypoplasie ou une atrophie précoce du cervelet et du tronc cérébral, une structure cérébrale impliquée dans des fonctions vitales, notamment la respiration. La dégénérescence débute au cours du développement cérébral, souvent avant la naissance. Elle est responsable d’une microcéphalie, parfois congénitale, mais plus souvent d’apparition progressive. Les développements moteur et cognitif sont altérés dès les premiers mois de vie, et la maladie est le plus souvent mortelle dans l’enfance. Ces maladies sont principalement génétiques et transmises selon un mode autosomique récessif. Près de 20 gènes responsables ont été identifiés à ce jour [1, 2]. La plupart sont impliqués dans l’épissage et la maturation d’ARN codants ou non codants, alors que les autres gènes jouent des rôles différents. Les mécanismes cellulaires et moléculaires responsables de la dégénérescence sont mal compris.
| Type: | Article |
|---|---|
| Title: | Une hypoplasie ponto-cérébelleuse causée par l’accumulation d’un inositol phosphate = A disruption of inositol phosphates metabolism causes pontocerebellar hypoplasia |
| Location: | France |
| Open access status: | An open access version is available from UCL Discovery |
| DOI: | 10.1051/medsci/2021067 |
| Publisher version: | https://doi.org/10.1051/medsci/2021067 |
| Language: | French |
| Additional information: | Copyright © 2021 médecine/sciences – Inserm. Article publié sous les conditions définies par la licence Creative Commons Attribution License CC-BY (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0), qui autorise sans restrictions l'utilisation, la diffusion, et la reproduction sur quelque support que ce soit, sous réserve de citation correcte de la publication originale. |
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| URI: | https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10131551 |
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